Житель Нижегородской области ждет проведения экспертизы для подтверждения редкой генетической болезни

Фото: НИА "Нижний Новгород"

НИА "Нижний Новгород" - Татьяна Неровня

Житель Нижегородской области Сергей Дружинин ждет проведения экспертизы для подтверждения редкой генетической болезни. Об этом НИА "Нижний Новгород" сообщили в министерстве здравоохранения региона 22 января.

Ранее в ряде СМИ появилась информации о том, что 30–летнему жителю Сосновского района отказывают в признании редкого генетического заболевания (болезнь Фабри) из-за дорогостоящих препаратов, которыми необходимо обеспечивать пациентов с таким заболеванием.

В Декабре 2017 года в сосновском райсуде состоялось судебное заседание по иску Дружинина к ГБУЗ НО "Сосновская ЦРБ".

В ходе заседания судом была назначена судебно-медицинская экспертиза по установлению факта наличия болезни Фабри у пациента. Суд определил в качестве экспертной организации ФГБУ "Российский центр судебно-медицинской экспертизы" Минздрава России. Перед экспертами поставлены вопросы, касающиеся диагностики и лечения болезни Фабри у Дружинина и срок проведения экспертизы – до 1 марта 2018 года.

СПРАВКА:
Болезнь Фабри (церамидтригексозидоз, болезнь Андерсона, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) – это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вид жиров) в некоторых клетках организма человека. Чаще всего болезнь проявляет себя нарушением зрения, специфическими кожными изменениями в виде ангиокератом, почечной недостаточностью, проблемами с сердцем, поражением нервной системы. Заболевание носит прогрессирующий характер и сокращает продолжительность жизни. Однако, на сегодняшний день, достигнуты значительные успехи в лечении заболевания с помощью заместительной терапии.